1.皮肤改变
在儿童期或青春期，在暴露或非暴露区，皮肤出现多发性基底细胞癌或皮肤多发性良性囊肿和肿瘤，如上皮囊肿，脂肪瘤，纤维瘤等。
2.足跖和手掌凹坑
足跖和手掌皮肤出现角化不良性小窝，常见于儿童和青春期，因皮肤角质缺损，毛细血管扩张，故呈红色，加压变白，有学者认为这种凹坑是表皮内基底细胞癌。
3.多发性颌骨囊肿
以下颌骨多见，这是X线检查最突出的临床表现。
4.骨骼系统异常
包括肋骨分叉，掌和拇指骨末节缩短，脊柱后凸，侧凸或骨性结合等。
5.其他
可有先天性脑积水，硬脑膜钙化，隐睾，先天性失明，脉络膜裂和视神经缺陷等。