临床表现
起病缓慢，明显的贫血多于出生后2～3个月出现，有15%的患儿于出生后数天内发病，但也有在1周岁时，甚至在6周岁时开始出现症状。早产儿的发病率较高，患儿中1/3合并先天性畸形，如拇指三指节畸形，先天性心脏病、尿道畸形、斜视，或表现为Turner综合征的外貌。但染色体核型正常。临床表现除畸形外，贫血是惟一的症状，无出血现象。除合并心衰外，肝脾不肿大。
1.原发性获得性纯红再障
（1）起病隐匿，病情进展缓慢。以贫血为主要表现，贫血程度轻重不一。应用铁剂，叶酸和维生素B12等补血药治疗无效。
（2）无肝脾、淋巴结肿大等特异性体征。
（3）部分患儿可伴有其他免疫功能异常，如低丙种球蛋白血症等。
（4）长期贫血可致生长发育落后，重症患儿可因反复输血导致血色病。
2.继发性获得性纯红再障
（1）本病多见于成年人，儿童较少见。
（2）临床可分为两种类型，继发于胸腺瘤者常为慢性型；而继发于其他疾病，如溶血性贫血、病毒感染、药物中毒等，常为急性一过性。
（3）临床除有贫血外，均有原发病的表现。如胸腺瘤可有纵隔肿块，严重者，可造成气道压迫或刺激症状。药物中毒者，有相应的药物接触史。继发于溶血性贫血者，常表现为再障危象。继发于其他疾病者，如继发于病毒感染、自身免疫性疾病、恶性肿瘤等，均有明显原发病症状和表现。
检查
1.血象
外周血红细胞计数和血红蛋白值下降，一般呈严重的正细胞、正色性贫血。但如继发于溶血性贫血者则可有原发疾病所特有的红细胞形态异常。白细胞和血小板无异常。
2.骨髓象
骨髓穿刺具有决定性的诊断意义，如继发性获得性纯红再障，骨髓有核细胞增生活跃，但各阶段红系幼稚细胞减少或缺如。粒细胞和巨核细胞系统无异常。
3.生化检查
血清铁增高，总铁结合力降低红细胞酶活力正常。
4.骨髓细胞红系祖细胞培养（BFU-e培养）
红系祖细胞培养缺乏，停滞于原始红细胞阶段。
5.染色体检查
染色体非特异性断裂和异位。
6.其他
应做B超，了解有无肝脾肿大，做其他影像学检查了解有无先天性心脏病，尿道畸形等，主要为各类原发病的特殊检查，如胸腺瘤，X线检查可有明显纵隔阴影。