常规做X线检查,B超、脑电图、心电图检查,做眼底检查,电测听检查等。电测听器检查可发现,双侧性神经性耳聋。裂隙灯检查发现白内障,角膜色素沉着等异常。X线骨片见肢端骨质溶解病变及食道、支气管,生殖器平滑肌瘤。