本症为常染色体隐性遗传，骨质硬而脆，断面呈灰白色，由于破骨细胞减少和其功能不良，对骨的吸收活动减弱而致骨质累积，骨髓腔大部分由增殖的钙化软骨所充塞，髓腔几不可见，骨髓组织萎缩，生血部位减少，发生贫血，骨小梁增厚，数目加多，其中可见软骨小岛，皮质骨增生变厚，松质骨致密硬化，两者不能分辨，骨髓以外的造血器官如肝，脾，淋巴结继发性增大，骨质脆弱，易发生骨折，
