1、常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病— 发病:年龄早,多于20~40岁起病。男性多见,男女比例为3.2:1,首发症状多为步行障碍及一侧下肢无力,或以性格改变、记忆障碍和前庭神经症状发病。半数患者神经症状隐匿出现,呈慢性病程和阶段性加重,另半数患者以卒中形式起病,但血压正常。

  2、常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病— 脑病症状:与Binswanger病类似,主要表现为痴呆、锥体束征、锥体外系症 状和假性延髓麻痹等。多以遗忘起病,逐渐出现记忆障碍、计算力下降、定向力障碍、性格改变和感情失控,后期表现为无言或无动、去脑强直发作。无失语、失认、失用和昼夜颠倒等。所有的患者可见假性延髓麻痹,一侧或两侧不对称的锥体束征,半数以上患者肌张力增高,少部分患者出现脑干症状如眼球运动障碍、眩晕和眼震;少部分患者出现运动障碍,极少部分患者出现轻度感觉障碍。

  3、常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病— 脱发:多数病例可有脱发,10~20岁出现。分布于前额、头顶,表现为头发稀疏或秃头,周身汗毛正常或轻度减少。可见皮肤角化、溃疡、干皮症和色素斑等。

  4、常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病— 腰痛:大部分的患者有急性腰痛史,多因腰椎间盘突出造成,半数以上的患者腰椎退行性变。部分病例MRI可见椎间盘变性和马尾受压,有的病例可见脊髓蛛网膜粘连和可疑神经纤维瘤,胸腰椎移行处是腰椎间盘突出的好发部位,易发生梗阻,提示腰痛绝非单一原因。可见驼背、变形性颈椎病等脊椎病变。龋齿很常见,可见双肘部变形、项韧带钙化、硬腭高等症状。