1、常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的脑脊液常规检查：
脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断意义。
2、常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的神经影像学检查：
CT显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。MRI检查，T2加权像可见大脑白质广泛高信号；基底核、脑桥及大脑脚常可见小的散在高信号，而数字减影血管造影（DSA）半数以上无异常，其余病例可见小动脉管壁蛇行，部分病例的粗大动脉可见动脉硬化。SPECT检查可见广泛或以额叶为主的脑血流降低，无抗核抗体等免疫相关指标异常。