广东罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟成立

4月27日，广东医科大学罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟成立大会暨第一届创新论坛、2024年广东省罕见病联盟粤西学术行在湛江举行，来自广东省内11个地级市共26家医院代表参会。会议期间，各联盟单位围绕如何建设广东医科大学罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟进行了热烈的交流讨论。

成立现场。广东医科大学 供图

罕见病，作为医学领域的一个特殊而重要的分支，其诊疗工作不仅关乎患者的生命健康，也反映了一个国家医疗水平的高度和人文关怀的深度。据统计，全球已确认的罕见病患者约3.5亿，而我国约有6000多万罕见病患者。有数据显示，罕见病患者人均需花费5.3年、误诊2-3次才能确诊。

“目前，许多医院对罕见病的诊断能力和相关诊断技术相对欠缺，许多罕见病患者确诊极其困难。”广东医科大学党委常委、副校长曾志嵘表示，作为广东医科大学附属医院体系，关注罕见病人群是我们的职责和使命。通过推动基础临床结合、医工融合以及院院联合，共同在罕见病和疑难重症领域发力，为患者带去更多的希望。

据介绍，广东医科大学罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟在全省率先建立起“1+6+5+N”的组织架构，即1家附属医院牵头，首批6家直属附属医院加入，5个大学基础创新平台共同支撑。

“希望通过本次的会议能让更多的医务人员认识罕见病，参与到罕见病的诊疗与研发，共同进步，提升粤西地区罕见病的诊疗与研发能力，造福粤西地区的罕见病患者。”中华医学会罕见病分会副主任委员、广东省罕见病质量控制中心主任刘丽表示，在粤西率先成立罕见病诊疗中心并牵头组建广东医科大学罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟具有重要的意义。

现场举行了广东医科大学罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟成立仪式暨联盟单位授牌仪式。同时邀请有关专家学者围绕罕见病的诊疗前沿进行精彩纷呈的学术讲座。现场还举行了科技部国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康”专项-儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学研究项目-课题五：多模态临床数据库建立及智能诊疗平台开发应用课题启动暨课题实施方案论证会。

记者了解到，广东医科大学罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟将依托医疗大数据的集成建设，整合临床、科研和教学等各方面优势资源，发挥联盟的桥梁和纽带作用，为罕见病诊疗体系建设提供科技创新、人才培养及成果转化等全方位的支持，持续推动罕见病领域的高质量发展。