一、随访与观察：
对遗传性代谢缺陷病患者应定期随访，观察其症状及化验结果演变情况；注意预防继发感染；对于严重的遗传性代谢缺陷病应通过产前诊断终止妊娠。
二、护理：
1.按儿科护理常规。
2.根据代谢缺陷种类调整饮食、补充营养，避免有害食物。
3.加强照顾，防止外伤及继发感染。
4.宣传优生，进行计划生育，耐心对病人进行训练和教育。
