无特殊治疗。主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋势减少为止,但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速,固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形,改善负重力线。
药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3,但疗效不肯定。干细胞治疗,基因治疗方法有待进一步研究、鉴定,短时间内还不能应用于临床。
成骨不全症,是一种罕见的遗传性骨疾病(图)。患儿经历轻微的碰撞,就会造成严重的骨折。这类患儿俗称“瓷娃娃”。目前临床上缺乏专门针对成骨不全症的治疗药物。美国FDA把开发针对这类疾病的药物称为“孤儿药”......
“成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症、白化病……”这一串串令医生都十分陌生,却又让患者生不如死的疾病,只是罕见病的一部分。记者在10月17日结束的山东省罕见病防治协会第一届代表大会上了解到,如果仅单一病种......