1983年由美国Mullis首先提出设想，1985年发明了聚合酶链反应，即简易DNA扩增法，标志着PCR技术的真正诞生。
1999 年，美国学者 Kenneth Kinzler 与 Bert Vogelstein 首次提出了数字 PCR (digital PCR，dPCR)的概念，实现了核酸拷贝数绝对定量的突破，成为一种全新的核酸检测方法，与传统PCR技术相比，具有高灵敏度、高精准度、高耐受性和绝对定量的优点。
