慢性肌酸激酶升高称为高CK血症,偶尔也见于正常人。1980年Rowland将无神经肌肉病临床和组织病理学证据的高肌酸激酶血症称为特发性高CK血症。
对于有神经肌肉病临床症状的高CK血症者,一般情况下行各种相关检查可明确诊断。符合以下条件者属无症状性高肌酸激酶血症:
①偶然发现血清肌酸激酶升高；
②至少3个月持续性高肌酸激酶血症；
③无症状或仅在就诊时发现轻微和非特异性症状(偶发轻度肌肉痛)；
④无神经肌肉病家族史；
⑤缺乏与高CK血症相关的神经肌肉病临床表现；
⑥无心脏疾病(CK-MB及心电图正常)；
⑦无其他高肌酸激酶血症的原因(恶性肿瘤、酗酒及滥用药物、全身代谢性疾病、感染、恶性高热、甲状腺及甲状旁腺疾病、血液病、妊娠、药物副作用等)。
对于确定为无症状性高CK血症者,一般应进行以下检查明确原因:
①神经系统检查,特别是肌力检查；
②家庭成员CK测定；
③血乳酸试验,包括基础状态、前臂缺血后以及运动后；
④针电极肌电图检查；
⑤肌肉活检,标本进行常规组织学、多种组织化学染色、免疫组织化学染色以及电子显微镜检查等。
如果经过上述系统检查仍为阴性结果,则可以考虑为特发性高CK血症