诊断
1.持续发绀
患者于出生后即有持续发绀，呼吸困难，喂养困难，生长发育迟缓，心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。
2.心血管异常的症状与体征
年龄较大者可有杵状指（趾），心前区隆起，约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。
3.无脾
腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。
4.免疫功能差
抵抗力低，常发生各种感染，严重感染常为致死原因。
5.多发性畸形
除无脾和心血管畸形外，常有胃肠转位等异常。
鉴别诊断
小儿无脾综合征应与功能性脾缺乏相鉴别。功能性脾缺乏可见于镰状细胞性贫血，可通过CT扫描不出现脾阴影而鉴别。