昆明动物所首个高质量染色体水平的哀牢髭蟾参考基因组

　　哀牢髭蟾（Vibrissaphora ailaonica）[Amphibiaweb（2019），Frost（2019）和中国两栖类（2019）将其归为Leptobrachium ailaonicum的同物异名] 俗称“胡子蛙”、“深山角怪”，属两栖纲、无尾目、角蟾科，是中国特有种。该物种具有多个特化的表型，如繁殖季节时，性成熟的雄性哀牢髭蟾的上颚会长出角化的婚刺，繁殖季节结束时脱落。此外，一般情况下，两栖类物种雌性个体显著大于雄性，而哀牢髭蟾的雄性个体却显著大于雌性（体型性别二型性的逆转）。上颚的婚刺可能是性成熟个体争夺巢穴和交配机会的武器；而资源防御、一夫多妻制和雄性亲代照料等可能是雄性体型较大的原因。然而，这些形态差异背后的遗传机制目前仍不清楚。一个高质量的哀牢髭蟾的参考基因组将对研究角化刺和体型性别二型性逆转背后的遗传机制有重要价值。

　　中国科学院昆明动物研究所副研究员饶定齐和王文课题组合作，运用三代长读长测序技术(PacBio)，结合高通量染色体构象捕获(Hi-C)技术，成功地组装了第一个高质量的染色体水平的哀牢髭蟾基因组。该基因组大小为3.53Gb，其中contig N50长度为821 Kb，scaffold N50长度为412.42Mb。研究人员对蛋白编码基因进行了鉴定和注释。系统发育分析表明，哀牢髭蟾与海蟾蜍、牛蛙、高山倭蛙等亲缘关系较近。并且，与该研究的其它大多数近缘物种相比，哀牢髭蟾有着更快的进化速率。基因家族的扩张和收缩分析确定了几个生物学过程和通路，如免疫途径、角蛋白丝和代谢过程，提示这些生物学过程可能与哀牢髭蟾对其栖息地的特殊适应有关。

　　该工作不仅为更广泛的比较基因组分析提供了有价值的染色体水平基因组数据，而且为哀牢髭蟾特殊性状的功能研究提供了重要的基因组数据。

　　该研究以Chromosome-level assembly of the mustache toadgenome using third-generation DNA sequencing andHi-C analysis为题，于9月23日在GigaScience上发表。

　　昆明动物所博士生李永鑫为文章的第一作者，博士生任彦栋与助理研究员张栋儒为文章的共同第一作者，饶定齐为文章的通讯作者。该研究得到国家重点研究开发项目和国家自然科学基金项目资助。

图1. (A)有刺成年雄性个体；(B)成年雌性个体；(C)上颚婚刺脱落中；(D)婚刺脱落后；(E-F)雌雄个体体型，雄(左)及雌(右)

图2. 哀牢髭蟾基因组环形图谱。从外环到内环：基因分布、串联重复序列(TR)、长串联重复序列(LTR)、长散在重复序列(LINE)、短散在重复序列(sin)、GC含量