暨南大学Nature子刊发表重要测序成果

　　随着测序成本的持续下降，人们已经破译了许多生物的基因组。不过新一代测序产生的读取数据大多比较短，在分析重复元件的时候存在一定的技术限制，而这样的元件在人类基因组很常见。为了更好的描述人类的复杂基因组区域，可能还需要用到其他的基因组分析技术。

　　暨南大学和南加州大学的研究人员通过长读取测序技术从头（de novo）装配了一个高质量的中国人基因组。这项研究成果发表在七月一日的Nature Communications杂志上，文章通讯作者是南加州大学Kai Wang教授、暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院的苏国辉（Kwok-Fai So）教授和周立兵（Libing Zhou）教授。

　　研究人员用单分子实时测序(SMRT)技术对一个中国人（HX1）进行了DNA和RNA测序，还用芯片生成了HX1基因组的物理图谱。他们将长读取测序和芯片数据结合起来，从头装配了中国人基因组HX1。

　　研究显示，长读取测序能够填补参考基因组GRCh38的缺口，更好的鉴定基因组结构变异。长读取RNA测序可以发现新的转录元件，特别是剪接异构体。研究人员指出，用多种基因组技术研究不同人群有助于更好地认识人类基因组。

　　前不久，科学家们利用长读取测序技术完成了西部低地大猩猩的基因组测序，发现了之前错过的一些基因和遗传变异。他们装配的大猩猩基因组质量很高，达到了小鼠和人类基因组的水平。

　　肺结核（TB）是结核分枝杆菌复合群（MTBC）造成的常见传染病。中科院、首都医科大等机构的研究人员对MTBC 进行了深入研究。他们发现，单分子实时测序(SMRT)可以实现精确的甲基化组分析。这项研究发表在Nucleic acid research杂志上。

　　表观遗传学修饰是一种不改变DNA序列的重要调控机制。目前已知的DNA修饰都是人们偶然发现的。MIT和佛罗里达 大学的研究人员在单分子实时测序（SMRT）的基础上，开发了一个探索未知DNA修饰的系统方法，并将其发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志上。

　　作者简介：

　　苏国辉，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院院长，原香港大学医学院解剖学系主任、首席教授，香港大学神经科学研究中 心共同主任，何冯月燕基金明德讲座教授，脑与认知科学国家重点实验室主任。1973年毕业于美国东北大学生物系, 1977年获美国麻省理工学院生物学博士学位。 苏国辉教授一直从事哺乳动物视觉系统的发育、可塑性及再生的研究。主要学术成就包括如下三方面：⑴ 对视学传导路发育的开拓性研究，其论文已成为该领域的经典著作，广为国际性同行的引用；⑵ 对视觉传导路损伤后的可塑性研究；这些研究已成为70年代末及80年代的开拓性研究，同样受到国际性同行的重视和引用；⑶对视网膜损伤后再生的研究，从可 塑性研究发展到视网膜再生的研究，苏教授带领团队创建了外周神经视网膜移植模型，首次证明成年鼠视网膜节细胞受损轴突可在外周神经中长距离再生。这个外周 神经视网膜移植模型在国际上得到广泛认同和应用。

　　周立兵，男，博士，神经生物学教授，博士生导师。2003年获中山大学硕士学位， 2008年在比利时鲁汶大学获得神经生物学博士学位。2009年引进到暨南大学，现任暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院副院长。主要从事神经网络形成的分 子调控机制、可塑性和中枢神经再生修复研究；在《Science》、《Nature Neuroscience》、《The Journal of Neuroscience》、《PNAS》、《Cerebral Cortex》、《Experimental Neurology》等国际著名学术刊物发表SCI论文30余篇，影响因子超过150，引用600余次；主持包括两2项973课题、4项国家自然科学基金 面上项目在内的省部级以上科研课题10余项。2009年获教育部“新世纪优秀人才支持计划”资助，2010年获广东省“千百十”工程省级培养对 象，2014年授予广东省特支计划“百千万工程”领军人才