有史以来对人类转移性实体瘤的最大规模全基因组研究

　　在一项新的研究中，来自荷兰和澳大利亚的多个研究机构的研究人员对转移性实体瘤开展了有史以来最大规模的全基因组研究。相关研究结果近期发表在Nature期刊上，论文标题为“Pan-cancer whole-genome analyses of metastatic solid tumours”。他们在这篇论文中描述他们的研究及其带来的益处。美国麻省总医院的Jillian Wise和Michael Lawrence针对这项研究在同期Nature期刊上发表了一篇标题为“Huge whole-genome study of human metastatic cancers”的新闻与观点类型文章。

图片来自CC0 Public Domain。

　　当人们患上乳腺癌或皮肤癌时，死亡并不是由癌症破坏它所起源的器官造成的---患者死亡是因为来自原始肿瘤的癌细胞逃离出去并进入了身体的其他重要部位，比如肺部或大脑，在那里它们长成新的肿瘤。这一过程被称为转移，鉴于它是如此致命，它也是癌症研究中得到最多研究的领域。

　　为了推进这方面的研究工作，这些研究人员在这项新的研究中对转移性实体瘤开展了同类研究中规模最大的全基因组研究，并对他们的发现进行了编目。为了进行比较，他们还对来自提供肿瘤样本的相同患者的血细胞进行了测序。他们解释道，这项研究工作是必要的，这是因为很明显的是转移性肿瘤细胞在人体中迁移时会发生遗传变化。通过研究相同类型的癌症在不同患者体内迁移时的基因组，医生就可以发现趋势，进而可能开发出新的治疗方法。

　　这项研究涉及对来自2399名癌症患者的2520个肿瘤样本进行全基因组测序，并对这些患者的血液样本进行同样的操作。在对每名患者的样本进行测序时，将描述这些样本的信息输入到随着研究的开展而不断扩大的目录中。这些研究人员指出这些数据中最重要的部分是描述基因突变的信息。他们还注意到，该目录将被添加到已开发的其他目录中，从而为科学家们提供更大的数据集以供在研究工作中使用。值得注意的是，这些研究人员在62％的所患的肿瘤得到研究的患者中，发现了与治疗结果相关的突变。