染色体核型分析与基因芯片的区别

　　检测条件不同

　　核型分析需要新鲜的“活细胞”，需要细胞培养，若细胞培养失败，则检测失败，并且细胞生长周期比较长，因此核型分析的报告周期比较长。

　　基因芯片检测对象为DNA，不需要细胞培养，成功率高，报告周期短。

　　检测分辨率不同

　　芯片依赖其密布的探针，检测染色体上对应位点的信号，来判断同一染色体区段的拷贝数，也就是说，会受到探针分布的密度限制，密度高了，检测精度可以提升，但是成本也会高出很多；密度低了可能精度就较差。另一方面，拷贝数并不能反映结构上的重排重组，也就是说芯片不能检测出染色体遗传物质总体平衡的异常，比如特别常见的平衡易位和染色体倒位等。当然，芯片虽然有这些缺点，但是其优点也是非常显著，100Kb-5Mb的染色体缺失重复可以轻而易举地检出；而且，未知来源的染色体片段，都可以通过芯片判断其来源组成，从而判断其临床意义，这些是染色体检查无法搞定的事情。

　　大多数实验室的染色体G显带技术只能做400条带，核型检查只能看到大于5Mbp的改变，但是染色体的结构异常和数目异常在组型图中一目了然，不需要把染色体截成无数段后测出信号，靠算法拼接结果，因此染色体核型分析技术仍然是染色体病诊断的金标准。

　　目前来说，这些技术各有所长，依据具体情况灵活组合应用才是上策。