发布时间:2022-07-12 12:42 原文链接: 核受体信号通路IGF2R基因的临床解释

这个基因编码胰岛素样生长因子2和6-磷酸甘露糖的受体。每个配体的结合位点都位于蛋白质的不同片段上。该受体具有多种功能,包括溶酶体酶的细胞内转运、转化生长因子β的激活和胰岛素样生长因子2的降解。该基因的突变或杂合性丧失与肝癌的风险有关。直系小鼠基因被印记,显示来自母体等位基因的唯一表达;然而,人类基因的印记可能是多态的,因为只有少数个体显示来自母体等位基因的偏见表达(pmid:8267611)。