先天性脊柱畸形的患者因畸形而就诊的两个高峰分别在2岁和8～13岁之间，与人类的两个生长高峰相近似。在对患者的脊柱畸形进行检查时，应注意畸形的部位、形态、侧凸的僵硬度、剃刀背的高度、双肩是否平行以及是否存在代偿性侧凸和躯干的失代偿等。常规的全脊柱平片可以很好的显示脊柱畸形的改变。另外， 侧方弯曲相和牵引相有助于判断畸形的僵硬程度。随着影像学的发展、术前的三维 CT 重建可以帮助医师更好的理解畸形的改变、便于制定合理的手术方案。
由于先天性脊柱畸形大多是在胚胎发育的前8周由于椎体发育障碍所致 ， 而此时也正是神经管闭合的时期。所以除了脊柱畸形外，患者常合并有神经管发育的异常。常见的椎管内病变包括 : 脊髓纵裂 、二分脊髓、脊髓栓系、脊髓空洞和椎管内肿瘤等。此外还可能合并有其他系统，如心血管系统、呼吸系统、泌尿生殖系统、消化系统等畸形，常规行MRI检查、B超等检查有助于全面诊断。
