1.细胞癌基因与病毒癌基因 病毒、电离辐射、化学物质等如何导致白血病，机制并未完全清楚。细胞的增殖、分化和衰老死亡都是由基因决定的，显然细胞的恶性转化也必然与基因的某种改变相关联。现知动物和人类细胞以及某些种类的病毒株中都存在能诱导正常细胞恶性转化，并使其获得新生物特性的肿瘤基因，前者称为细胞癌基因(cell oncogene)或原癌基因，后者称为病毒癌基因(virus oncogene)。
2.癌基因的激活 细胞癌基因异常激活转化为癌基因，是通过基因DNA 结构的改变和调控失调获得的。这些包括：
(1)点突变：基因DNA 链上一个至数个核苷酸序列发生改变是为点突变，例如癌基因ras 就是由细胞癌基因ras 突变而来；
(2)染色体重排：由于染色体易位、倒位、缺失等改变导致基因或其调控区DNA 结构和序列改变是癌基因激活的常见方式。典型的例子是Ph 染色体的形成，它是t(9；22)(q34；q11)易位形成，即9 号染色体上细胞癌基因c-ABL 易位到22 号染色体上断裂处并形成BCR/ABL 融合基因而激活；
(3)基因扩增：这些基因可复制成多套拷贝，其中部分拷贝脱离染色体形成双微粒体，部分可再次整合进染色体，因此蛋白产物增加，并可能使细胞恶性转化。
3.关于抑癌基因 近年研究发现人体细胞内存在着能够抑制肿瘤形成的基因，称为抑癌基因(tumor suppressor gene)，迄今报告的人类抑癌基因有RB，P53，P16，WTI 等近十种。由于基因的突变、缺失可致抑癌基因的异常失活，结果往往使细胞癌基因过度表达而发生细胞转化。我们曾用PCR-SSCP(single stranded conformational polymorphism)分析和DNA 印迹杂交法检测了31 例儿童急性淋巴细胞白血病患儿的P16 抑癌基因缺失及点突变情况，结果发现P16基因缺失率(包括点突变)为25.8%，其中纯合子缺失：B-ALL 为16%，T-ALL 为33%，点突变则两型中各1 例。说明由于基因缺失及点突变导致P16基因灭活，在急性淋巴细胞白血病中有较高的发生率，提示与疾病的发生、发展以及预后都有密切关系。
4.病毒癌基因的致癌机理 诱发动物和成人T 细胞白血病的病毒几乎都是C 型反转录病毒，感染宿主细胞后，以病毒的RNA 为模板在反转录酶和DNA 多聚酶作用下合成了双链前病毒DNA，并进一步整合进宿主细胞的DNA 中。病毒癌基因整合进宿主细胞后可以被激活表达而诱导细胞恶性转化，也可以受宿主细胞的遗传调控处于静止期，当在射线或化学物质等作用下激活时可诱发肿瘤。新近提出的病毒基因产物的反式调节作用从另一方面解释了HTLV-1 型病毒的致癌作用。即这类病毒某些基因能编码一种特殊的蛋白因子，该因子不仅能增加病毒的复制而且可选择性启动宿主细胞的一定基因，例如诱导白介素2(IL-2)及其受体合成增加，进而促使T 细胞恶变。
5.关于细胞凋亡 凋亡(apoptosis)是一种基因指导下的细胞主动性自我消亡过程，它是正常胚胎发生过程和成人组织器官发育中细胞清除的正常途径，当凋亡通路受到抑制或阻断就可使细胞永生化而恶变。凋亡涉及到一系列的基因调控，促进凋亡的基因有Fas，Bax，ICE，P53 等，抑制凋亡的基因包括Bcl-2，Bcl-XL 等。凋亡理论的提出不仅为白血病病因学和发病机制研究开辟了新领域，而且为白血病的治疗和耐药性研究提供了新思路。现知许多治疗白血病的药物如阿霉素、顺铂、依托泊苷、放线菌素D、氨甲蝶呤、阿糖胞苷等都能诱导白血病细胞发生凋亡。我科曾经研究过高叁尖杉酯碱诱导HL-60 白血病细胞的凋亡作用，发现该药主要是通过激活Fas 蛋白，下调Bel-2 蛋白，从而启动凋亡程序的。许多耐药性研究指出，白血病细胞对诱导凋亡药物的敏感性与细胞内Bcl-2 基因的表达水平有关，Bcl-2 表达水平越高则敏感性越差，因此检测白血病细胞Bcl-2 表达水平可衡量化疗敏感性和估测预后。