1.一般表现
各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的智力发育迟缓。
2.特征性表现
因氨基酸尿种类不同而异。
（1）胱氨酸尿（碱性氨基酸尿）①特异性肾性氨基酸尿尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。②胱氨酸结石尿路结石往往是患儿获得诊断的重要线索，常引起反复肾绞痛、血尿、梗阻及继发感染等。结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验。③生长发育躯体矮小，智力发育迟缓。④尿成分吡咯烷及呱啶尿。⑤其他少数患儿常合并遗传性低血钙、遗传性胰腺炎、高尿酸血症及肌萎缩等。
（2）色氨酸尿（中性氨基酸尿）由于烟酸胺形成不足，致糙皮病样皮肤损害和神经症状，如Hartnup病。该病多在儿童发病或加重。大多数病患幼年出现症状，呈间歇性，成年后可自发性缓解。部分至成年才发病。表现为：①体型矮小一般认为幼年发病者可有体型矮小，这是由上述氨基酸从尿中和粪中大量丢失，引起营养障碍所致。本病对儿童的生长发育影响较小，身高仅受到轻微的影响，智力发育正常。②皮肤损害光感性糙皮病样皮疹，在身体暴露部位，日晒后皮疹加重。③神经精神症状严重者可有发作性小脑性共济失调，偶有精神症状，于数周内自发性缓解。过度活动与哺乳可加重皮肤与神经系统症状。本病预后良好。
（3）酪氨酸尿可出现发作性小脑性共济失调及精神症状。根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量分析对确诊和分型有帮助。