1、原发性垂体性侏儒症多见于男孩，初生时身长体重往往正常，最初，一、二年与正常小儿差别不明显，自1～2岁以后开始生长速度减慢，停滞于幼儿期身材，年龄越大落后越明显，至成年其身长也多不超过130cm，但智力发育正常，患儿外观比较其实际年龄为小，但身体上部量与下部量的比例常与其实际年龄相仿，故各部分发育的比例仍相称。患者头稍大而圆，毛发少而质软，皮肤细而滑腻，面容常比其实际年龄幼稚，胸较窄，手足亦较小。出牙延迟，骨化中心发育迟缓，骨龄幼稚与其同身高年龄小儿相仿，骺部融合较晚。
2、多数患儿性腺发育不全，第二性征缺乏，至青春期男性生殖器仍小如幼童者，隐睾症颇常见，声调如童音。女性往往有原发性闭经，乳房，臀部均不发达，身材无女性成年人特征，子宫小，外阴如小女孩。甲状腺、肾上腺皮质功能亦往往偏低，但临床症状常不明显。
3、继发性垂体性侏儒症可发生于任何年龄，得病后生长发育开始减慢并伴有原发病的症状，患颅内肿瘤者可见颅内压增高和视神经受压迫的症状及体征，如头痛、呕吐，视野缺损或缩小等，甚至由于垂体后叶或下丘脑也受损害而并发尿崩症。
4、垂体功能减退的儿童，虽然身材小，身体的上部和下部之间仍保持着正常的比例，但没有青春期发育.当然，单纯的GH缺乏的儿童青春期发育可以延迟出现。
5、GH缺乏的诊断依赖于体格检查和实验室检查.如果证实有GH释放减少，其他垂体激素的分泌也应该检查.所有儿童身高体重的增长数据应记录在生长图上（发育评价）.应拍摄左手X线片（按常规）确定骨龄.GH缺乏时骨龄成熟延迟通常与身高相一致.10%~20%患者的蝶鞍小于正常.用CT或MRI检查垂体腺或蝶鞍以排除钙化或肿瘤.