其常见症状可以分为肝脏与中枢神经系统两方面，可能只会有一种症状但也有患者两样症状同时出现。
1、肝脏方面
肝脏方面，会有近似肝炎、肝硬化的表现，发病年龄从2、3岁到40、50岁都有，是一种遍布患者年龄层的疾病。肝酵素的指数上升、黄疸、白蛋白降低、腹水、凝血机能异常、血中的氨含量增高或是由于肝异常所引起的脑病变等状况出现，或是以较缓慢的情况渐进。由于肝豆状核变性的肝脏症状与肝病患者的症状并没有太大的不同，所以肝病患者最好也接受肝豆状核变性的检验。少数患者甚至会以猛爆性肝炎来表现，死亡率相当高。
2、神经系统方面
神经系统症状则有颤抖、不自主运动、步伐不稳、口齿不清、流口水、吞咽困难等，也有人出现类似帕金森氏症的行动迟缓，肢体僵硬。肝豆状核变性患者全身的肌肉僵硬，导致脸面表情显得十分呆板；舌头肌肉不灵敏，自由转动受到障碍，使得说话发音含糊不清；口喉肌肉的僵硬化，导致患者正常的吞咽动作困难，口涎则常常会没有意识地流出口角；如果患者没有得到适当的治疗，全身肌肉则会僵硬，患者的动作显得笨拙缓慢，病后期则会导致患者无法行动，卧床不起，最终影响食物摄取，导致死亡。小脑铜沉积严重会导致不自主动作在患者中表现。譬如四肢出现有节律的震颤，无法控制手指做出指划动作，不自主且持久的强笑或强哭。后期会出现四肢肌肉僵硬，强烈痉挛并有剧痛伴随，甚至导致四肢骨折。这个病症可能也会影响患者的智能与情绪，使之衰退。也有患者出现妄想与幻觉的情况。最常见的症状有三分之一都是以早期精神病的型态显现，而这些精神病的症状有着非常大的多样化呈现，可能的病征为轻微的情绪不稳定到严重的忧郁、躁症等精神病的症状。
3、其他症状
在患者的角膜周边与巩膜的交界处，可观察到所谓的凯-费环(Keyser-Fleischer ring) 棕绿色至金黄色的色素环，这即是沉积着的铜元素，是早期症状的主要诊断方式，不过不少其他的肝脏疾病也可发现此环。通常严重时肉眼即可见此环, 轻微时则需要借助裂隙灯来检查。在肾脏方面，可见到肾小管异常症状，肾结石出现。内分泌方面的异常，包括低血糖、副甲状腺机能低下症、骨质疏松和停经都有可能。血液学方面会有贫血的现象产生，这是因为在血液中过多的铜会使得红血球细胞膜氧化而受损，形成成溶血性贫血。在心血管方面可能会有心律不整以及心脏肌肉萎缩等症状。