1.皮肤损害
从儿童期开始，出现于颈部两侧、脐周、腋窝、腘窝和腹股沟等皮肤褶皱处，呈对称性分布。表现为局部皮肤增厚、弹性差、皮肤松弛，可见针尖至黄豆大小的黄色瘤样皮疹，多呈簇状分布或融合呈网状。部分皮肤毛孔扩大，如“拔毛鸡皮”样外观。
2.心血管损害
包括高血压、冠心病、周围血管病及心内膜纤维化与钙化。肢体动脉受累可出现脉搏减弱或消失、间歇性跛行。部分患者可有心绞痛、充血性心力衰竭，但心肌梗死和猝死少见。
3.消化道病变
黏膜可见黄色瘤样结节状病变、非特异性黏膜瘀斑或糜烂，可以分布于消化道的任何部位，以胃底多见；少数患者可以发生消化道出血，多为反复发生，出血程度较重。
4.眼部损害
视网膜血管呈灰色至棕红色的曲线状条纹是本病的特征性改变，于视盘周围呈辐射状、对称性分布，多数于皮肤病变出现后数年发生，患者年龄多为20～40岁。视网膜纤维血管内生可导致视网膜出血，黄斑受累可出现严重视力减退。
5.脑血管病变
可引起神经精神症状，出现轻度偏瘫、智力异常、蛛网膜下腔出血、基底动脉供血不全、癫痫等。
6.肾脏损害
肾脏受累可导致高血压，可合并甲状腺功能亢进、糖尿病等。