该病依据起病年龄不同可区分为婴儿型、成年型和少年神经型。
1.成年型占本病的80%，起病隐匿无特殊原因的脾脏肿大、贫血血小板减少和病理性骨折为其常见的表现形式。病程进展不一几乎均不发生神经系统症状。早期表现面色苍白、肝脾肿大；严重者有出血倾向易发生病理性骨折；肝功损害和继发感染等可导致死亡。预后决定于病程进展的速度。部分病人可活至60岁左右。
2.婴儿型约占本病的20%多为急性(6个月之内)和亚急性(12个月之内)起病，早期表现肝脾肿大(3个月之内)渐出现咳嗽、表情淡漠发育停滞等症状。6个月以后渐出现头过度后伸、眼肌麻痹喉痉挛、吞咽困难、牙关紧闭惊厥四肢肌张力增高。晚期出现斜视，因颈过伸，而口角向两侧牵拉；因肝脾肿大而腹部膨隆；肢体痉挛性屈曲。多数患儿于3岁前死于呼吸道感染或全身衰竭。
3.少年神经型极为罕见主要表现为进行性发育迟钝，智能减退眼球运动不灵肢体多动共济失调，吞咽困难，或伴癫痫发作。体格检查可见肝脾大脑电图检查提示异常脑电图。