由于没有正常小动静脉之间的毛细血管网，故血流阻力减少，流量增大，供应动脉逐渐扩张以适应增加的血流量。远侧静脉郁滞而曲张形成侧支循环，并逐渐扩张加入到病变区来，形成管径不等的曲张的动脉和静脉错综集簇的血管团。可发生蛛网膜下腔、脑内或脑室内出血，甚至形成脑内血肿，偶见硬脑膜下血肿。出血可造成脑组织损害，产生相应神经功能缺失症状和后遗症，严重者甚至危及生命。约30%的病人发生癫痫。本病诊断的主要依据是脑血管造影，出血后病情稳定时应尽早进行。最好行经股动脉穿刺插管选择性全脑血管造影，应用数字减影及放大技术，以便更好地显示病变的范围、供应动脉、引流静脉、盗血情况。还要进行经微导管的超选择性脑血管造影，对病变的血管结构进行分析，分清畸形血管团的供血方式是终末供血或穿支供血，是否存在有直接的动静脉瘘，伴有动脉瘤或静脉瘤，以及动静脉循环时间等，为选择栓塞治疗的适应证、栓塞材料及注射方法提供依据。
对位于重要功能区的病变，通过超选择到位的微导管进行区域性功能闭塞试验，方法是从微导管注入含50mg阿米妥钠的生理盐水5ml，观察病人是否出现一过性神经功能障碍，如偏瘫、肢体无力、麻木、失语等。
治疗以手术将病灶全切除为理想的根治方法，但病变广泛深在或位于重要功能区者难以切除。近年来微导管血管内治疗技术的发展，为本病的治疗开辟了新的途径。