1.生长发育迟缓
患者有严重的生长发育迟缓，身高低于同龄人，身材是同龄者等比例缩小。
2.特殊面容
患者有特殊面容，具有特征性，表现为头发稀少、前额突出、头围偏小（但头围身高比较同龄人大）、鼻梁低平、面中部骨骼发育不良、下颌小等。部分患者出现落日征，巩膜呈蓝色，单侧上睑下垂。牙萌出和乳牙脱落的时间较晚，牙列不齐。
3.骨骼肌肉系统症状
（1）面中部骨骼发育不良导致咽喉结构异常，声调高而尖。
（2）半数以上患者肘关节活动受限。
（3）部分患者有先天性髋关节脱位。
4.代谢紊乱症状
（1）患者新生儿期和婴儿期易出现低血糖，表现为出汗、颤抖、面色苍白、烦躁、嗜睡等。
（2）患者成年后可有腹型肥胖，易骨折。
5.生殖系统症状
患者青春期发育延迟，但生育能力大多不受影响。男性患者可表现为阴茎和睾丸偏小。