1、本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。患儿无性别差异，婴儿期生长发育缓慢常伴发作性呕吐、腹泻或便秘肌痉挛、运动功能障碍、共济失调Charcot病理性关节及口腔溃疡等。
2、患儿出生时体重低于正常婴儿哭声小而短促，吸吮力弱，吞咽功能差，易患吸人性肺炎，哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征。检查可见肌张力低，腱反射减低或消失瞳孔对光调节异常，角膜反射消失鵻，结膜干燥无泪液，舌尖光滑，舌蕈状乳头缺失有广泛性痛、温觉的轻度减退，对疼痛刺激无反应健康搜索，可见皮肤红斑肢体发绀发凉异常多汗流涎或缺乏唾液、味觉障碍，以及痫性发作等。
3、在幼儿期可出现自主神经危象鵻表现为情绪不稳，易激惹自闭行为减少、体温易变心率及呼吸频率鵻不稳定血管运动障碍鵻是本病的特征之一健康搜索，如血压波动不稳鵻，常出现直立性低血压及发作性高血压。
4、学龄期患儿身材矮小，步态鵻不稳，说话带鼻音（构音障碍）鵻脊柱侧弯至青春期发作性呕吐减轻，但共济运动差，常可见排尿性或吞咽性晕厥，情感不稳健康搜索不能参加体育活动健康搜索。约40%鵻的病人可有抽搐发作伴有发热和缺氧等健康搜索。
5、患儿常因肺炎夭折，其他死亡原因为睡眠猝死和心跳骤停健康搜索。对病人进行细致周到的照顾和护理可生存到30～40岁健康搜索病人也能生育正常的婴儿。
6、特征为丰富多样的植物神经功能失常，无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部曹蕈装乳头缺失等。多发生于Ashkenazic犹太人。出生后即发现不能流泪，角膜痛觉减退，味觉缺乏，肌内活动不协调，吞咽和构音障碍，直立性低血压，原发性高血压，不可解释的发热，情绪不稳定，异常出汗，周期性呕吐，常有肺部感染。50%病人角膜溃疡，舌缺乏叶蕾和蕈状乳头，脊椎后凸，偶见Charcoat关节，Romberg氏征阳性。患者皮内注射组胺常无疼痛无红晕反应；对去甲肾上腺素敏感，少量静脉滴注能引起严重高血压；2.5%乙酰甲胆碱、毛果芸香碱液滴眼引起小瞳症，而对去甲肾腺上素液瞳孔反应正常。尿高香草酸与香草扁桃酸比值升高。