1、肢带型肌营养不良
常染色体隐性遗传型较常见,发病较早,症状较重,在儿童、青春期或成年时起病,表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力,以致患者上楼费力,蹲起困难,双上肢上举困难,出现翼状肩胛,面肌一般不受累。可有腓肠肌肥大。部分患者心脏受累。
2、面肩肱型肌营养不良
面肌力弱是首发症状,但因发病隐袭,症状较轻,常被忽略。表现为闭眼无力或闭眼露白,示齿时鼻唇沟变浅,不能吹口哨、鼓腮,嘴唇增厚而外翘,呈现典型的肌病面容。肩胛带肌力弱,出现翼状肩胛。胸大肌力弱,胸部萎陷。上肢近端、下肢近端和远端肌肉均可受累。可见三角肌等肌肉肥大。部分病例合并渗出性视网膜炎和神经性听力下降。
3、Emery-Dreifuss肌营养不良
5岁前起病,受累肌肉呈肱腓型,上肢以肱二头肌和肱三头肌为主,下肢则以腓骨肌和胫前肌,后期累及肩胛肌、胸带肌及骨盆带肌。肌无力或轻或重,没有腓肠肌肥大。该病最主要特点是早期出现严重的关节挛缩,累及颈椎、肘、踝、腰椎等关节,使患者出现特殊的行走姿势。另一个特点是心脏受累早,表现严重的传导阻滞,心动过缓,心房纤颤,需要安装起搏器。疾病缓慢进展,常因心脏病死亡。
4、眼咽型肌营养不良
起病年龄40~60岁,主要症状为双侧上睑下垂,通常为对称性,部分患者有不全性眼肌麻痹。咽喉肌力弱,吞咽困难,构音障碍。面肌、颞肌、咀嚼肌也可有轻的力弱。病情进展缓慢,但可因吞咽困难致营养不良或吸入性肺炎死亡。
5、远端型肌营养不良
又称远端型肌病,表现为上肢或下肢远端肌肉首先出现肌肉萎缩无力,特别是双侧手肌,下肢胫前肌和腓肠肌。根据遗传方式、基因定位和受累肌肉不同分为若干亚型。
6、先天性肌营养不良
是一组先天性或婴儿期起病的肌肉疾病,表现为肌张力低下、运动发育迟滞,可有进行性或非进行性肌肉萎缩、力弱,合并严重的骨关节挛缩和关节畸形,有脑和眼多系统受累,肌肉病理为肌营养不良改变。