1、单纯男性化型
只有皮质醇合成途径的CYP21受累，醛固酮合成途径正常。
①女性患者外生殖器有不同程度男性化（从阴蒂肥大到大阴唇融合，形成部分性阴茎尿道）。严重的病例一般有生殖窦存留（阴道和尿道只有一个开口）。卵巢、子宫和输卵管存在，附睾和输精管缺如。雄激素水平增高的另一个作用是使身体直线生长加速，身材比同龄儿童高，骨龄提前。ACTH产生过多可引起皮肤色素沉着。
②男性患者表现为非促性腺激素释放激素（GnRH）依赖性性早熟，阴茎增大，阴毛生长，但是睾丸和促性腺激素仍停留在青春期前水平。皮肤色素沉着和身体直线生长加速与女性患者表现相同。
2、失盐型
皮质醇和醛固酮两种合成途径的CYP21都受累。新生儿患者除了具有单纯男性化型的临床表现外，还有水盐失衡的表现；如拒乳、呕吐、脱水、休克。如得不到及时救治，死亡率甚高。失盐型患者大多数在出生后1~5周发病，6周以后发病者极少。
3、非经典型
①无症状型：又称隐性CYP21缺乏症。在经典型CYP21缺乏症家系中，有些成员无男性化表现，但是血清CYP21催化反应步骤的前体类固醇17-OHP水平增高。
②迟发型：出生时外生殖器正常，没有男性化改变。而在青春期前出现多毛、痤疮、身体直线生长加速和骨龄提前。