先天性晶状体位置异常是小儿短指-球状晶体异位综合征最典型的临床表现，同时也伴发中胚叶特别是骨发育异常。
1.眼部表现
（1）小球形晶体直径小，前后径相对增大。
（2）晶体移位晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。
（3）继发性青光眼可达85.7%，这类青光眼，滴缩瞳剂眼压上升，而滴扩瞳剂则眼压下降，故有“反常性青光眼”之称。继发性青光眼有典型的雾视、虹视、头痛、甚至恶心、呕吐等青光眼症状。症状消失后，视力、视野大多无损害。检查时，可见轻度混合充血，角膜水肿，有少许较粗大的灰白色角膜后沉降物，前房不浅，房角开放，房水有轻度混浊，瞳孔稍大。
（4）其他眼部异常如先天性瞳孔膜残存，角膜结节状变性、视网膜脱离等。
（5）视力检查到近视度数大于1600度，但眼底均呈非高度近视型。青光眼是造成本综合征视力明显减退甚至失明的重要原因。一般认为眼压增高是由于瞳孔阻滞和（或）房角变窄，或因房角发生异常。更有学者认为此与原发性青光眼相同，而晶体之异常仅为加重青光眼一个因素而不是原因。
2.一般表现
粗短指（趾）、手足呈锹样、短肢畸形、矮壮身材（成年后平均身高148cm）、头短方圆、颈短粗、胸廓宽大，皮下脂肪丰满，关节活动受限。X线显示四肢骨骼发育迟缓。个别患者也可出现心血管系统疾患。
3.智力正常