1.外周血中淋巴细胞百分比降低；
2.免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低；
3.血清甲胎蛋白高于正常；
4.脑脊液检查正常；
5.肌电图示神经诱发电位幅度降低，晚期表现为运动及感觉传导速度减慢；
6.X线检查示部分患者存在慢性鼻旁窦炎、肺炎、支气管扩张或肺纤维化征象；
7.头颅CT扫描可见小脑萎缩，第四脑室扩张。
