无特殊治疗。近发现肾移植后,除改善尿毒症症状外尚可改善全身脂质代谢,尽管此时,α-半乳糖苷酶活性并无明显上升。其他提高酶活性的方法包括:血浆置换、输注白细胞、血小板、胎肝等。但效果尚不肯定。酶替代疗法正在研究探索中,重组DNA技术可能是一条较有前途的方法。
平均死亡年龄为41岁,死因为心、脑血管病及肾脏并发症。
AmicusTherapeutics宣布,美国FDA宣布为其在研新药migalastat颁发了快速通道资格(FastTrack),旨在加速它的开发与审评流程。这也意味着Amicus的这款新药离患者又近......
法布里病(Fabry),或称α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏症,是一种罕见的X染色体上基因异常导致的遗传性疾病。因体内负责制造α-半乳糖苷酶A的基因缺陷,造成体内糖鞘脂代谢障碍,不断堆积在细胞......