海外医疗：基因检测结果到底有什么用？

　　基因检测只是一种物质存在信息的可读性呈现，检测结果本身并不能表明这种信息与健康和疾病状态之间的关系。

　　检测结果可能具有以下几种作用：

　　一是检测信息在医生的帮助上，给出关于疾病的明确答案，这种信息常用来做临床诊断。

　　二是基因信息只能给出某种疾病发生的可能性。这种可能性在人群中是确定的、准确的，但是针对一个特定的个体，它是不确定的。

　　三是对一些特定的基因信息的解读会不断改变。因此，对于基因检测结果应该有一个客观的认识，对所有基因检测的解读都期待一个完全非此即彼的说法是不客观的。

　　知道基因检测结果有什么用呢?

　　首先，对于癌症、肌营养不良等长期病变积累所导致的难治性疾病，传统的诊断方法只能在发病后作出诊断，但也无法明确其发病的根本原因。基因检测则不依赖于疾病演变的程度，可以在早期甚至是尚未发病的时候检测到疾病的种类，预测发病时间，实现早期预防，达到减缓甚至阻止发病的目的。

　　例如肌营养不良是一种由于肌肉功能障碍而造成的肌肉器官的退行性疾病，大多数患者只有在发生运动或生活障碍时才会意识到自己患病，病人确诊后再进行治疗效果不是很好。而基因检测在肌营养不良尚未出现时即可发现，因此也会带来更好的治疗效果。由于基因检测可以精确到导致疾病发生的分子根源，还可以对有相同临床表现的病人进行分类，指导医生开展针对性的治疗。现在，基因检测可将不同的肌营养不良患者分为30多种不同的基因引起的疾病。根据不同发病原因，分别可以采用健康基因导入疗法、外显子跳跃疗法、无义突变略读法以及基因替换疗法等治疗，部分患者根据基因检测结果还可以选用特殊药物治疗。

　　第二，基因检测分析还可以帮助获得配型一致的异体干细胞，对患者进行异体干细胞移植治疗。通过鉴定引起疾病的突变基因，使用基因矫正的方法在自体干细胞中替换已经损坏的致病基因，将功能恢复成正常的自体干细胞并移植回体内进行治疗。

　　另外通过全基因测序，结合基因信息的编码规则，还可以根据病因为患者设计个性化的治疗药物。虽然以上的技术方法还处于研究和临床试验中，但毫无疑问基因检测将为人类难治性疾病的预测和诊治带来可预期的美好未来。