发布时间:2024-08-30 17:19 原文链接: 淀粉贮积病的发病率如何?

  淀粉贮积病是一组罕见的代谢性疾病,其发病率因不同类型的淀粉贮积病而异。以下是一些常见淀粉贮积病的发病率估计:

  糖原贮积病(Glycogen storage disease,GSD):这是一种由于体内糖原代谢酶缺乏或功能异常引起的疾病。不同类型的GSD发病率也有所不同,其中GSD I(Von Gierke病)是最常见的类型,发病率约为1/40,000至1/100,000。

  尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease):这是一种由于体内酸性酯酶缺乏或功能异常引起的疾病。尼曼-皮克病有多种类型,其中尼曼-皮克病A(NPA)是最常见的类型,发病率约为1/100,000至1/200,000。

  法布雷病(Fabry disease):这是一种由于体内α-半乳糖苷酶缺乏或功能异常引起的疾病。法布雷病的发病率约为1/40,000至1/60,000。