体征
由于显著的红细胞增多和低氧血症，病人的面部，口唇，鼻尖，耳朵，手指(趾)显著发绀，甚至呈暗红或黑色，个别人可有杵状指，血压正常或较低，舒张压轻度增高，脉压变小，心率轻度增快，但一般不超过100次/min，右胸骨缘心尖搏动增强，检眼镜见动脉迂曲，静脉扩张，肺动脉第二音亢进或分裂，肺动脉瓣区和/或心尖区闻及Ⅱ-Ⅲ级吹风样收缩期杂音，重者出现尿少，肝脏肿大，面部及下肢水肿等。
诊断标准
1.在海拔3500m以上发病，于久住高原的平原移居者和少数高原世居者亦可发生，临床症状以头痛，头晕，疲乏无力，感觉异常，失眠或嗜睡，发绀等。
2.血红蛋白>200g/L，血细胞比容>65%和红细胞数>6.5×1012/L。
3.有显著的肺动脉高压和极度右室肥厚征象，包括超声心动图检查，右室流出道>33mm，右室舒张末期内径>23mm；胸部X线，右下动脉干横径>17mm，右肺下动脉干横径与气管横内径比值>1.10；右心导管检查，肺动脉平均压>25mmHg。
4.排除其他慢性心肺疾病。
5.转至低海拔地区病情逐渐好转。