7月18日,湖南省小儿遗传代谢性疾病防治临床医疗技术研究中心启动仪式暨小儿遗传代谢性疾病高峰论坛在湖南省妇幼保健院举行,中南大学医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士、省科技厅副厅长罗亚军、省卫生厅副厅长陈小春出席会议并讲话。上海交通大学附属新华医院顾学范教授、广东省妇幼保健院院长张小庄院长作为中心专家委员会成员出席会议。
下一代健康问题是整个社会高度关注的问题,是事关家庭幸福和社会和谐的民生大事。我国是出生缺陷的大国,每30秒种就有一个缺陷儿出生,每年有近100万出生缺陷儿诞生,其中遗传代谢病患儿达40万至50万,占全部出生人口的2%。为提高出生人口素质,湖南省科技厅在支持湖南省妇幼保健院牵头建设了“湖南省小儿遗传代谢性疾病临床与科研资源共享平台”的基础上,支持建设湖南省小儿遗传代谢性疾病防治临床医疗技术研究中心,为新生儿遗传代谢病筛查、诊治提供科技支撑,对于促进人口出生素质具有重要的意义。
罗亚军认为,湖南省妇幼保健院在保障妇幼儿童健康方面取得了明显成效,希望中心在专家委员会的指导下,进一步整合优势资源,突出重点,加强交流,促进遗传代谢疾病类科研成果的转化,提升小儿遗传代谢性疾病的高危人群筛查、早期识别和诊治技术水平,建立有效的技术普及机制和优化医疗服务模式,推进先进适宜技术的推广应用,有效提升湖南省小儿遗传代谢疾病整体预防水平和诊疗服务能力,切切实实保障儿童健康。
三维基因组互作与表观遗传修饰是基因表达调控的重要因素,其动态变化与细胞生长发育及癌症等疾病的发生发展密切相关。解析染色质在活细胞内的时空动态,是理解基因调控机制的重要科学问题。现有基于CRISPR-C......
当超级马拉松(简称“超马”)跑者踏上长达数百英里、持续数日的赛程时,他们不仅是在挑战自己的意志力和肌肉力量,更是在探索人类生物学的极限。科学家发现,即使是最顶尖的极限运动员,其持续能量消耗也无法突破平......
近日,中国农业科学院作物科学研究所杂粮作物功能成分挖掘与新品种选育创新团队研究发现,黄酮类代谢物可提高苦荞对高海拔环境的适应性,并揭示了其调控机制。相关研究成果发表在《植物生物技术杂志》(PlantB......
中国科学院华南植物园研究员鲁显楷团队在国家自然科学基金等项目的资助下,通过长达20年的野外氮添加实验,首次揭示长期高氮沉降下热带原始林土壤微生物代谢限制的垂直分异规律,即长期氮沉降会加剧表层土壤的磷限......
近日,中国科学院南海海洋研究所研究员喻子牛团队在珊瑚礁生物砗磲白化适应性机制方面取得重要进展,研究揭示了砗磲代谢转变与肌肉重塑的能量补偿策略。相关成果以封面论文的形式发表于《环境科学与技术》(Envi......
复旦大学生命科学学院研究员李晋、青年研究员黄河、樊少华与合作者研究发现,将现代人类与非人类灵长类动物区分开来的两个特征是身材更高和基础代谢率更高,他们确定了一个有助于这些特征共同进化的遗传变异,这种突......
中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心(神经科学研究所)研究员蔡时青团队与复旦大学公共卫生中心教授涂传涛团队合作完成,首次揭示表观遗传调控因子BAZ2B在肝脏衰老及代谢功能障碍相关性脂肪肝炎(MASH......
人类的情绪识别能力并不是单一由先天或后天决定的,而是两者共同作用的结果。这一发现为长期以来的“先天与后天”之争提供了新视角,揭示了遗传和环境在情绪识别中的不同作用。表情是人们传递情绪、沟通交流的重要方......
在17日下午举行的国务院新闻办新闻发布会上,市场监管总局相关负责人表示,将严格开展监管执法,保障消费者能够安全消费、明白消费,强化对缺陷产品召回的监管力度。市场监管总局市场稽查专员嵇小灵介绍,将针对群......
别人家的沉甸甸的果实都朝下长,娇艳的辣椒为什么“朝天”长?辣椒为什么走上了一条与众不同的进化道路?科学家认为,搞清楚辣椒演化中的秘密,有助于推动辣椒品种的遗传改良。2月22日,《自然—植物》(Natu......