发布时间:2023-09-06 17:05 原文链接: 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的简介

  溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(LALD)是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。其特点是胆固醇酯和三酰甘油在体内蓄积,引起内脏器官黄瘤样改变,常累及肝、肾上腺、脾、淋巴结、骨髓、小肠、肺和胸腺等多个器官。根据发病年龄和临床表现,可分为Wolman病和胆固醇酯贮积病两种类型,据报道它们的发病率分别为1/350000和1/50000。本病可使用造血干细胞移植和酶替代治疗等方法行病因治疗,同时可给予低脂饮食、肠外营养,以及糖皮质激素和盐皮质激素等对症治疗。Wolman病预后较差,轻症的胆固醇酯贮积病可不影响生存。

  2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。