根据上述临床特征，尿钙增高而血钙正常是本病诊断的重要依据明确诊断还要依据试验室的相关检查和排除其他尿钙增多的原因。
1.临床特点对原因不明的单纯的血尿患者，应询问家族有无尿结石史。对临床表现尿路感染以及尿路结石相应症状的患者应收集24h尿并测定尿钙(Uca)和尿肌酐(Ucr)；如果尿钙>每天0.1mmol/kg(>每天4mg/kg)，就应测定Uca/Ucr的比率此比值若>0.21可初步诊断本病
2.尿检特点尿分析可有镜下血尿，尿白细胞增多，无蛋白尿或仅轻度蛋白尿，无管型尿可见草酸钙和(或)磷酸盐结晶尿pH测定有助于鉴别分析尿结晶的性质小儿可表现尿浓缩功能受损。
3.钙负荷试验有条件者可作钙负荷试验，以鉴别是吸收型还是肾漏型。低钙饮食试验为每天摄入钙小于300mg共3天，第4天2h尿钙量仍然高于正常人时有诊断意义。近年有作者认为口服钙负荷试验无助于预期肾石病不推荐用这项试验作为儿童高钙尿症的常规诊断评估除非血清甲状旁腺激素浓度升高另有作者建议用限钙和静脉钙耐量试验分析确诊本病方法为低钙低磷饮食3天后，第4天给予钙15mg/kg静脉输入于5h内滴完后，第3小时测血钙，并留24h尿测尿钙如果尿钙排出量减去基础尿钙后仍然超过滴入钙量的50%，尿磷排出量在滴钙后第4～12小时较第0～4小时降低20%，表示试验阳性。