珀金埃尔默与Enzyvant合作，为法韦尔病启用诊断测试

　　分析测试百科网讯2018年7月19日，Enzyvant宣布与珀金埃尔默合作。据悉，Enzyvant是一家致力于为患有罕见疾病的人开发创新疗法的生物制药公司。

　　珀金埃尔默将利用其全球实验室和测试平台网络，为世界各地的合格供应商和患者提供样本包，以筛查ASAH1基因的突变。ASAH1的突变通常表现为法韦尔病（Farber disease），这是一种罕见的溶酶体贮积症，可引起全身各种症状。鉴于临床表现的可变性，患有法韦尔病的人经常被医生误诊。此合作旨在支持更明智的医生诊断和治疗决策，以利于患者护理。

　　“我们很高兴与珀金埃尔默合作，这将协助医生诊断患有法韦尔病的患者，”Enzyvant首席执行官Alvin Shih博士说。“我们的核心任务是开发和推出用于治疗罕见疾病患者的药物，特别是针对少数和经常被遗忘的患者，这些患者需要最高水平的药物治疗。诊断患有罕见疾病的人往往很困难，我们期待与珀金埃尔和医院合作，以更好地解决法韦尔病患者诊断中的关键差距。”

　　“我们与Enzyvant的合作给那些可能患有法韦尔病并且未被诊断或误诊的人们带来了希望。我们很高兴能为全球患者提供高质量的基因检测，”珀金埃尔默诊断业务部门的首席科学官兼副总裁Madhuri Hegde博士说。 。