主要根据临床表现和实验室检查。若有血钙过高,血磷过低,血清AKP增高,肾小管磷回吸收率下降,血清免疫活性甲状旁腺激素(PTH)增高等实验室证据,结合临床表现可以诊断。B超及放射性核素扫描有助于寻找病因。