患者女，29岁。行头颅MRI示板障空间扩大、头骨移位、T1加权像灰质信号强度低（图）。患者既往有先天性红细胞生成异常III型贫血症，定期输血至9岁，之后接受了脾切除手术。从那以后，患者每年接受血液学随访，并且血红蛋白已维持稳定约90–100 g/L（正常值：120–158 g/L）。
先天性红细胞生成异常性贫血是一种罕见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血，伴持续或间断性黄疸，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其它形态异常。该患者出现的头骨改变是由于髓内红细胞生成增加和骨髓增生所致。骨小梁通过板障垂直延伸至颅骨的内外板之间，形成了图中影像。