发布时间:2023-03-05 13:51 原文链接: 白细胞异常色素减退综合征的临床特征

中文名称

白细胞异常色素减退综合征

英文名称

Chediak-Higashi syndrome

定  义

属常染色体隐性遗传的巨噬细胞缺陷。巨噬细胞内出现巨大的溶酶体,不能与吞噬小体融合为吞噬溶酶体,导致胞内杀菌功能受损,且巨噬细胞胞膜流动性和成帽能力也有缺陷。

应用学科

免疫学(一级学科),免疫病理、临床免疫(二级学科),免疫缺陷病(三级学科)