1、真性红细胞增多症实验诊断— 血象
血红蛋白≥185g/L（男），≥165g/L（女）；红细胞计数≥6.5×1012/L（男），≥6.0×1012/L（女）。白细胞、血小板计数也有一定程度的升高。红细胞形态多数正常或轻度大小不一，偶见幼红细胞。
2、真性红细胞增多症实验诊断— 骨髓象
增生明显活跃，粒、红及巨核细胞系均增生，以红系增生显著。
3、真性红细胞增多症实验诊断— 血容量及理化特性
红细胞容量增加：51Cr标记红细胞法：男>39ml/kg，女>27ml/kg，为重要的实验诊断依据。
血黏滞度为正常值的5～8倍。
4、真性红细胞增多症实验诊断— 血生化
促红细胞生成素（EPO）水平降低。血清维生素B12增高（>666pmol/L）。
5、真性红细胞增多症实验诊断— 染色体检查
多数患者可以检测到14号外显子上的JAK2 V617F基因突变。
6、真性红细胞增多症实验诊断— 其他
红系祖细胞培养不加促红细胞生成素,可有红系爆式集落形成单位及红系集落形成单位。动脉血氧饱和度正常（≥92%）。