短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的病因学介绍

　　脂肪酸β-氧化的过程是在粒线体中进行。脂肪酸是一种很长的碳链，氧化时以两个碳为一个单位逐渐减短。每一次缩短都要经过四个步骤：由酰基辅酶A变成烯酰辅酶A、羟脂酰辅酶A、酮脂酰辅酶A最后再回到酰基辅酶A。但是代谢不同长度的脂肪酸有时需要不同的酶，使得参与的酶种类增加，所引起之疾病也更为复杂。

　　短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症由负责代谢短链脂肪酸的酶发生缺损所导致，因其临床表现无特异性，而增加诊断上的困难。