研究提出适用中国人群肿瘤突变负荷检测技术

西安交通大学计算机科学与技术学院生物信息管理与数字健康研究团队与南京世和基因生物技术股份有限公司合作，提出了一种基于推荐思想的数据特征与检测策略动态适配的肿瘤突变检测方法。该方法基于元学习框架，根据测序数据在各个基因组区域的不同数据特征，智能化选择最优的突变检测策略，有效控制检测策略错配导致的样本间的性能波动问题。该研究成果发表在近期《生物信息学简报》。

算法将目标检测区域细分为突变候选区，对具有相似特征的区域聚类，再为每个类动态适配最优的突变检测策略。大量实验证明，该技术显著提高了实际生产中的检测性能稳定性。作为该技术的应用场景，据了解，国家药品监督管理局通过创新医疗器械特别审查程序，批准南京世和医疗器械有限公司的“非小细胞肺癌组织TMB检测试剂盒（可逆末端终止测序法）（国械注准：20233401452）”上市。该产品基于高通量测序技术，通过检测人类基因组上与肿瘤高度相关的425个关键基因，从而计算肿瘤突变负荷(TMB)，是国内首个且唯一一个NGS大Panel基因检测试剂盒。基因突变层面最低检出限达2%，TMB检出限低至5%肿瘤细胞含量，最低检出限等同或优于国外已获批同类产品。

相关论文信息：https://doi.org/10.1093/bib/bbae159