磷酸甘露糖突变酶(Phosphomannomutase,简称PMM)是一种酶,参与糖酵解途径中的甘露糖代谢。它的主要功能是将甘露糖-6-磷酸(mannose-6-phosphate)转化为甘露糖-1-磷酸(mannose-1-phosphate)。
PMM有两种亚型:PMM1和PMM2。这两种亚型在人体中的分布和功能有所不同。PMM1主要在肝脏、肾脏和肠道中表达,而PMM2主要在红细胞中表达。
PMM的突变会导致一种罕见的遗传性疾病,称为磷酸甘露糖病(Phosphomannomutase Deficiency,简称PMD)。这种疾病会影响甘露糖代谢,导致多种症状,包括神经系统问题、发育迟缓、肝脏问题和骨骼异常等。
目前,对于PMM突变引起的磷酸甘露糖病,还没有根治的方法。治疗主要是针对症状进行,包括物理治疗、药物治疗和手术治疗等。