X射线检查
广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、腓骨等。表现为海绵样多孔透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“三角烧瓶样”畸形；骨皮质变薄，并有化骨核愈合较晚等发育障碍现象。
脑电图检查
脑电图检查可早发现神经系统浸润。
B超检查
B超检查可提示肝脾肿大。
