NFⅠ诊断标准，符合2条或2条以上可确诊：
①6个或以上的牛奶咖啡斑或色素沉着斑，青春期前直径>5mm，青春期后直径>15mm；
②腋窝或腹股沟区的雀斑；
③2个或以上的任一类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；
④视神经胶质瘤；
⑤2个或以上的虹膜错构瘤(Lisch结节)；
⑥骨损害；⑦一级亲属有确诊的NFⅠ患者。
NFⅡ诊断标准，满足下面其中一条就可以确诊：
①影像学检查确诊双侧听神经瘤；
②一级亲属有NFⅡ并有单侧听神经瘤或有下列中的两条：神经细胞瘤、脑膜瘤、胶质瘤、青少年后囊下晶状体混浊。