神经鞘脂贮积症 (sphingolipidosis) 是一类因溶酶体内神经鞘脂分解代谢相关酶的遗传性缺乏，使神经鞘脂降解障碍而堆积，导致器官的损害。本组疾病的共同特征是
(1) 属遗传病，因基因突变所引起 ；
(2) 多以中枢和 / 或周围神经变性为特征改变 ；
(3) 表现为正常脂类的异常积聚 ；
(4) 主要为溶酶体酸性水解酶类的缺乏。
