秘鲁人，世界上最矮的人

　　身高从古至今都是人们比较关注的话题，历史上有文献记录的最高的人为1918年出生的瓦德罗，高达2.72米。

　　秘鲁人的男女平均身高分别为165.3厘米和152.9厘米，是世界上最矮的人，平均身高比美国人矮10厘米，比荷兰人矮15厘米。

　　现如今的秘鲁人是由秘鲁原驻居民与十六世纪来到秘鲁的欧洲人、非洲人和亚洲人混合形成的。

　　关于秘鲁人的身高一直是个谜。2020年5月13日，曼彻斯特大学Soumya Raychaudhuri团队在国际顶级期刊Nature在线发表题为A positively selected FBN1 missense variant reduces height in Peruvian individuals的研究论文，第一次揭露了秘鲁人的身高遗传现象。

　　研究团队从秘鲁利马1947个家庭的3134个个体获得了身高和基因分型数据，发现美洲原驻居民在秘鲁不同种族群体中存在身高降低的情况。

　　通过全基因组关联研究，他们发现了FBN1基因在人群中存在错义突变，该变体会导致身高的降低，纯合突变会导致身高降低4.4cm。FBN1基因编码细胞外基质的蛋白原纤维蛋白，是微原纤维的主要结构成分，在细胞生长方面具有调节作用。

　　此前一项对格陵兰因纽特人遗传适应特征的研究发现，FADS3中存在一个内含子变异体，该变异体编码一种参与脂肪酸代谢的蛋白质，可使身高降低1.9厘米。

　　这可能是由于脂肪酸对生长激素调节的影响，由于适应了富含脂肪的饮食，格陵兰岛因纽特人积极选择了该变异体。同样，秘鲁人身材矮小是对与沿海环境有关的因素进行适应的结果。

　　其他与FBN1相关的特征（例如心血管系统性能的变化）也可能在此人群中提供了进化优势。

　　除了对医学和人群遗传学的影响外，本研究还强调了在代表性不足的人群中进行大规模遗传研究的重要性。

　　研究结果表明，不同人群的遗传研究可以发现以前未描述的与性状相关的差异，并对功能相关基因产生重大影响。同时，还需要在不同人群中进行类似的研究，以了解人类遗传多样性的程度，并将遗传研究的结果应用到所有人群。

　　研究人员在秘鲁对多个地区的人员进行FBN1基因检测，发现相对于内陆地区，沿海地区FBN1基因的突变频率要高，内陆地区的平均身高要高于沿海。

　　这说明秘鲁人身材矮小是与沿海环境有关的因素进行适应的结果。环境也是影响身高的重要因素。

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